Nye amerikanske eksperimenter har til formål at skabe genredigerede menneskelige embryoner

En videnskabsmand i New York udfører eksperimenter designet til at modificere DNA i menneskelige embryoner som et skridt hen imod en dag at forhindre arvelige sygdomme, har NPR lært.

For tiden er arbejdet begrænset til et laboratorium. Men hvis forskningen var vellykket, ville det markere endnu et skridt i retning af at omdanne CRISPR, en kraftig form for genredigering, til et værktøj til medicinsk behandling.

En kinesisk videnskabsmand udløste international forargelse i november, da han annoncerede at han havde brugt den samme teknik til at skabe verdens første genredigerede humane babyer. Han sagde, at hans mål var at beskytte dem mod HIV-infektion, et krav, der blev kritiseret, fordi der er sikre, effektive og langt mindre kontroversielle måder at nå dette mål på.

I modsætning, Dieter Egli, en udviklingsbiolog ved Columbia University, siger, at han gennemfører sine eksperimenter "til forskningsformål." Han vil afgøre, om CRISPR kan med sikkerhed reparere mutationer i menneskelige embryoner for at forhindre, at genetiske sygdomme overgås i generationer.

Indtil videre har Egli stoppet alle ændrede embryoner i at udvikle sig ud over en dag, så han kan studere dem.

”Lige nu prøver vi ikke at få babyer. Ingen af ​​disse celler vil gå i livmoderen på en person, ”siger han.

Men hvis fremgangsmåden er vellykket, vil Egli sandsynligvis lade redigerede embryoner udvikle sig yderligere for at fortsætte sin forskning.

Egli håber, at læger en dag kan redigere embryonisk humant DNA for at forhindre mange medfødte sygdomme, som f.eks Tay-Sachs sygdom, cystisk fibrose   Huntingtons sygdom.

I laboratoriet Egli forsøger at løse en af ​​de genetiske defekter, der forårsager retinitis pigmentosa, en arvelig form for blindhed. Hvis det fungerer, er håbet, at fremgangsmåden kan hjælpe blinde mennesker, der bærer mutationen, har genetisk relaterede børn, hvis syn er normal.

”At forhindre arvelige former for blindhed ville være vidunderligt - meget vigtigt for berørte familier,” siger Egli.

Men det vil sandsynligvis tage flere års yderligere forskning for at demonstrere, at teknikken er både effektiv og sikker.

Ikke desto mindre er selv denne form for grundlæggende forskning kontroversiel.

”Dette er virkelig foruroligende,” siger Fyodor Urnov, associeret direktør for Altius Institut for Biomedicinske Videnskaber i Seattle. Han bekymrer sig for, at sådanne eksperimenter kunne tilskynde flere uansvarlige forskere til at misbruge genredigerings-teknologier.

”Som vi har lært af begivenhederne i Kina, er det ikke længere hypotetisk, at nogen bare vil fortsætte og gå på skurke og gøre noget farligt, hensynsløst, uetisk,” siger Urnov.

Eglis forskning gennemgås på forhånd og overvåges af et panel af andre forskere og bioetikere i Columbia.

Mens debatten om forskning som Eglis fortsætter, fortsætter de amerikanske nationale akademier for videnskab, teknik og medicin Verdens Sundhedsorganisation   andre forsøger at udvikle detaljerede standarder for, hvordan forskere sikkert og etisk skal redigere menneskelige embryoner.

Nogle bioetikere og forskere opfordrer til et eksplicit globalt moratorium for at skabe flere genredigerede babyer. Andre, ligesom Urnov, vil gerne se en hiatus i endda grundlæggende forskning.

Den amerikanske regering forbyder brug af føderal finansiering til forskning, der involverer menneskelige embryoner. Men genredigering af menneskelige embryoner kan udføres ved hjælp af privat finansiering. Food and Drug Administration er udelukket fra at overveje eventuelle undersøgelser, der vil involvere anvendelse af genetisk modificerede humane embryoner til at skabe en graviditet. Men love, der styrer oprettelsen af ​​genetisk modificerede babyer, varierer meget internationalt.

Egli er klar over, at hans arbejde kan være kontroversielt for nogle mennesker. For at prøve at være fuldstændig gennemsigtig over sine eksperimenter inviterede Egli for nylig NPR til sit laboratorium for at få et eksklusivt kig på sin forskning.

”Vi kan ikke bare redigere og derefter håbe, at alt går rigtigt og implantere det i livmoderen. Det er ikke ansvarligt, ”siger Egli. ”Vi skal først udføre de grundlæggende forskningsundersøgelser for at se, hvad der sker. Det er det, vi laver her. ”

For at vise NPR hvad han laver, skubber Egli tidligt en morgen døren til et lille vinduesløst rum på sjette etage i et af Columbias forskningstårne ​​i Upper Manhattan. Laboratoriet er fastklemt med videnskabeligt udstyr, herunder to mikroskoper.

Egli klikker på blå gummihandsker og åbner en frostig metalcylinder, der holder frosne menneskelige æg.

”Jeg skal bære handsker, fordi vi vil holde tingene rene,” fortæller han mig.

For at begynde sit eksperiment starter Egli den lange, langsomme proces med optøning af de frosne menneskelige æg, der blev doneret til forskning. Efter flere timers omhyggeligt arbejde og ventetid har Egli klargjort 15 æg til sit eksperiment.

Efter at have installeret et stort mikroskop glider Egli en rund glasskål under linsen. Fadet indeholder sæd fra en blind mand, der bærer den mutation, som Egli forsøger at ordne. Det indeholder også CRISPR genredigeringsværktøj.

”Jeg starter med kun et æg,” siger han, mens han forsigtigt lægger det første optøede æg i skålen.

”Det er en smuk celle,” siger Egli og peger på et forstørret billede af ægget på en computerskærm. "Jeg vil sige, det er en af ​​de smukkeste celler."

Egli manøvrerer en lille glasnål, der stikker ind i siden af ​​mikroskopskålen mod en af ​​sædcellerne. ”Så du kan se en bevægelig sæd herfra,” siger han. ”Nu tager jeg det op. Sæd er i nålen. Nu dypper jeg det i CRISPR-værktøjet. ”

Når sæd er inde i nålen med CRISPR-genredigeringsværktøjet, peger Egli nålens spids på ægget. "Åh nej!" udbryder han med et suk. "Sædene svømmer væk."

Han søger på tallerkenen efter den vildfarne sæd.

”Åh, her er det,” siger han, mens han trækker sædcellerne tilbage i nålen.

Dernæst gennemborer Egli forsigtigt ægget med nålen. ”Membranen er brudt - gennembrudt. Der går vi, ”siger Egli, mens han sprøjter sæd- og CRISPR-værktøjet ind i ægget. Han ånder lettet.

Læs hele historien her ...