Hvordan indsamles DNA til fremtidig sundhedspleje?

Da millioner af amerikanere satte sig til Thanksgiving-middagen, den biomedicinske forsker James Hazel sendte en skarp advarsel om genetisk-testende sætat han antog, ville være et varmt samtaleemne.

De fleste af dem er hverken sikre eller private.

Hazel nåede denne konklusion efter at have gennemgået privatlivspolitikker og servicevilkår for næsten 100 genetiske testfirmaer, der tilbyder deres tjenester direkte til mennesker. De fleste mennesker bruger disse tjenester enten af indsendelse af en prøve af spyteller uploade deres rå digitale DNA-signatur til en offentlig database. Deres høje fælles træk gør det muligt for folk at lære mere om deres helbred, familiehistorie og i sidste ende deres identitet.

Hazel, en forsker ved Vanderbilt Universitet, studerede virksomheder lige fra populære startups som 23andMe - som tilbyder information om sundhed og forfader - til under radarantøj som GEDmatch, der simpelthen huser genetisk information for at hjælpe folk med at opbygge slægtstræer. Hans artikel, der blev offentliggjort på Thanksgiving Day i tidsskriftet Science, fandt, at næsten halvdelen manglede endda et grundlæggende privatlivsdokument, der regulerede genetiske data.

Privatliv er ikke den eneste bekymring eksperter har med forbrugergenetiske tests. Ud over at indsamle følsomme data om herkomst hævder virksomheder som 23andMe at vise, hvordan dit DNA påvirker dit helbred. Men klinikere, medicinske professorer og genetiske rådgivere fortalte Business Insider, at disse oplysninger er vildledende og kan sætte folk i fare for at gå glip af advarselsskilte for sygdomme som kræft.

”Det er meget skræmmende for os, fordi patienter tror, ​​at de har haft en genetisk test, når de ikke har gjort det,” sagde Theodora Ross, direktøren for kræftgenetikprogrammet ved University of Texas Southwestern.

Stadig er omfattende genetiske øvelser - den slags, der kræver et lægebesøg - fortsat dyre og tidskrævende.

Det har fået millioner af amerikanere til at stole på hjemme-kits for det meste af deres genetiske viden. Denne feriesæson brød genetiske testsæt salgsrekorder. Ancestry meddelte efter Thanksgiving, at det havde solgt 14 millioner DNA-sæt verden over. 23andMe har samlet genetiske data om mere end 5 millioner kunder.

Eksperter er enige om, at det er tid til en anden model, noget mellem en pebret læge-bestilt test og de begrænsede spitsæt, der findes i apoteker. Og selvom flere virksomheder er det at prøve nye tilgange, ingen er fremstået som en leder. I mellemtiden uploades og føjes følsomme kundedata i store databaser - nogle gange for evigt.

For lovhåndhævende embedsmænd til at arrestere mistænkt Golden State Killer Joseph DeAngelo på sigtelser, herunder fire mord og snesevis af voldtægt, havde de ikke brug for ham til at deltage i nogen genetisk testningstjeneste.

I stedet hængte DeAngelos anholdelse på deltagelse af flere af hans fjerne familiemedlemmer. På et tidspunkt uploadede 24 personer, der var fjernt beslægtede med ham, deres genetiske data til en offentlig DNA-database kaldet GEDmatch.

Efter at have oprettet en falsk GEDmatch-profil ved hjælp af DNA, de havde samlet på stedet for en kriminalitet fra 1980, blev efterforskere ført til disse mennesker. Ved at krydstjekke listen mod flere andre databaser såsom folketællingsdata og kirkegårdsoptegnelser kunne de lukke DeAngelo.

Det er noget, Hazel og andre forskere kalder "genidentificering." Han sagde, at det er en betydelig risiko for mennesker, selvom de aldrig nogensinde personligt har taget en genetisk test.

”Det faktum, at retshåndhævelse har adgang til dette med bare en stævning, det var drivkraften for min artikel,” sagde Hazel. "Jeg ville bruge det til at fremhæve systemets mangler."

Processen krævede stadig en specialist og mange års arbejde, fortalte Curtis Rogers, medstifter af GEDmatch, til Business Insider.

”Det tager mange mennesker, der hver leverer små informationer, for at starte den komplicerede proces med at løse en kold sag,” sagde Rogers.

'Informeret samtykke' informeres ikke altid

Mest genetisk testning virksomheder siger, at de bruger noget, der kaldes "informeret samtykke" for at kontrollere, at folk forstår hvad deres genetiske data kan bruges til. De fleste veletablerede virksomheder som Ancestry eller 23andMe beder om samtykke, når en kunde tilmelder sig eller registrerer deres kit; andre lægger det i et 10- eller 20-side servicevilkår dokument.

Informeret samtykke er især vigtigt, fordi nogle virksomheder opbevare genetiske data nogle gange i lang tid på ubestemt tid. Det betyder, at det kan bruges på forskellige måder, herunder til formål som at løse et mord, som kunderne måske ikke havde forventet.

Læs hele historien her ...