Human Genome Mapping: $200, 2 dage, dobbelt så hurtigt

Illumina siger, at dens NovaSeq X-maskine vil få prisen for sekventering ned til $200 pr. menneskeligt genom.
Del denne historie!
Efterhånden som prisen falder og farten stiger, vil der i de næste par år være et tidspunkt, hvor alles genom kan kortlægges og opbevares. Dette er et transhumanistisk drømmelandskab, fordi at analysere og sammenligne alles genstruktur ville være en guldgrube af data, som ville blive betragtet som en vej til udødelighed. ⁃ TN-redaktør

Det menneskelige genom er lavet af mere end 6 milliarder bogstaver, og hver person har en unik konfiguration af As, Cs, Gs og Ts - de molekylære byggesten, der udgør DNA. Bestemmelse af rækkefølgen af ​​alle de bogstaver, der plejede at tage enorme mængder penge, tid og kræfter. Human Genome Project tog 13 år og tusindvis af forskere. De endelige omkostninger: 2.7 milliarder dollars.

Det 1990-projekt startede genomikkens tidsalder, hjælper videnskabsmænd med at optrevle genetiske årsager til kræft og mange arvelige sygdomme, mens de fremmer udviklingen af DNA-test i hjemmetblandt mange andre fremskridt. Dernæst begyndte forskere at sekventere flere genomer: fra dyr, planter, bakterier og vira. For ti år siden kostede det omkring 10,000 dollars for forskere at sekvensere et menneskeligt genom. For et par år siden faldt det til $1,000. I dag er det omkring $600.

Nu er sekventering ved at blive endnu billigere. Solbrændt industri begivenhed i San Diego i dag afslørede genomics-behemoth Illumina, hvad den kalder sine hidtil hurtigste, mest omkostningseffektive sekventeringsmaskiner, NovaSeq X-serien. Virksomheden, som kontrollerer omkring 80 procent af DNA-sekventeringsmarkedet globalt, mener, at dens nye teknologi vil reducere omkostningerne til kun $200 pr. menneskeligt genom, samtidig med at den giver en udlæsning med dobbelt så hurtig hastighed. Francis deSouza, Illuminas administrerende direktør, siger, at den mere kraftfulde model vil være i stand til at sekventere 20,000 genomer om året; dens nuværende maskiner kan gøre omkring 7,500. Illumina vil begynde at sælge de nye maskiner i dag og sende dem næste år.

"Når vi ser på det næste årti, tror vi, at vi er på vej ind i den æra, hvor genomisk medicin bliver mainstream. For at gøre det kræver den næste generation af sequencere,” siger deSouza. "Vi har brug for prisniveauer for at blive ved med at falde for at gøre genomisk medicin og genomiske test tilgængelige meget bredere."

Sekvensering har ført til genetisk målrettede lægemidler, blodprøver, der kan opdage kræft tidligt, og diagnoser for mennesker med sjældne sygdomme som længe har søgt svar. Vi kan også takke sekventering for Vacciner mod covid-19, som videnskabsmænd begyndte at udvikle i januar 2020, så snart den første plan for virusets genom blev produceret. I forskningslaboratorier er teknologien blevet afgørende for bedre at forstå patogener og menneskelig evolution. Men det er stadig ikke allestedsnærværende i medicin. Det er til dels på grund af prisskiltet. Selvom det koster omkring $600 for videnskabsmænd at udføre sekventering, kan klinisk fortolkning og genetisk rådgivning føre prisen til et par tusinde dollars for patienter – og forsikring dækker det ikke altid.

En anden grund er, at for raske mennesker er der endnu ikke nok beviser for fordele til at bevise, at genomsekventering vil være prisen værd. I øjeblikket er testen for det meste begrænset til personer med visse kræftformer eller udiagnosticerede sygdomme – selvom der i to nyere undersøgelser, ca. 12 til 15 procent af raske mennesker, hvis genomer blev sekventeret, endte med at have en genetisk variation, der viste, at de havde en forhøjet risiko for en sygdom, der kunne behandles eller forebygges, hvilket indikerer, at sekventering kan give en tidlig advarsel.

For nu vil forskere - ikke patienter - sandsynligvis have mest gavn af billig sekventering. "Vi har ventet på dette i lang tid," siger Stacey Gabriel, chief genomics officer ved Broad Institute of MIT og Harvard, om de nye forbedringer. "Med stærkt reducerede omkostninger og stærkt øget sekvenseringshastighed kan vi sekventere langt flere prøver." Gabriel er ikke tilknyttet Illumina, men Broad Institute er noget af en Illumina power-bruger. Instituttet råder over 32 af virksomhedens eksisterende maskiner og har sekventeret mere end 486,000 genomer siden den blev etableret i 2004.

Gabriel siger, at der er en række måder, hvorpå forskere vil være i stand til at anvende ekstra sekventeringskraft. Den ene er at øge mangfoldigheden af ​​genomiske datasæt, givet at langt størstedelen af ​​DNA-data har kommer fra folk af europæisk afstamning. Det er et problem for medicin, fordi forskellige populationer kan have forskellige sygdomsfremkaldende genetiske variationer, der er mere eller mindre udbredte. "Der er virkelig et ufuldstændigt billede og en hæmmet evne til at oversætte og anvende disse erfaringer til den fulde befolkningsdiversitet i verden," siger Gabriel.

En anden er at øge størrelsen af ​​genetiske datasæt. I begyndelsen af ​​2000'erne, da Broad Institute startede et projekt for at søge efter gener relateret til skizofreni, havde forskere 10,000 genomer fra mennesker med tilstanden, hvilket ikke gav mange indsigter, siger Gabriel. Nu har de samlet mere end 150,000.

Læs hele historien her ...

Om redaktøren

Patrick Wood
Patrick Wood er en førende og kritisk ekspert på bæredygtig udvikling, grøn økonomi, Agenda 21, 2030 Agenda og historisk teknokrati. Han er forfatter af Technocracy Rising: The Trojan Horse of Global Transformation (2015) og medforfatter til Trilaterals Over Washington, bind I og II (1978-1980) med afdøde Antony C. Sutton.
Tilmeld
Underretning af
gæst

2 Kommentarer
Ældste
Nyeste Mest afstemt
Inline feedbacks
Se alle kommentarer

[…] Læs mere: Kortlægning af menneskeligt genom: $200, 2 dage, dobbelt så hurtigt […]

Brian

Alt kan bruges eller godt eller dårligt. Menneskets historie ser ud til, at vi bruger den til dårligt. bevæbne det. Jeg forstår det ikke. men jeg har moral.