Dit DNA kan nu trækkes ud af den blå luft

David Duffy, en dyrelivsgenetiker ved University of Florida, ville bare have en bedre måde at spore sygdom hos havskildpadder. Så begyndte han at finde menneskeligt DNA overalt, hvor han kiggede.

I løbet af det sidste årti har dyrelivsforskere forfinet teknikker til at genvinde miljø-DNA eller eDNA - spormængder af genetisk materiale, som alle levende ting efterlader. Et kraftfuldt og billigt værktøj for økologer, eDNA er over det hele - svævende i luften eller dvælende i vand, sne, honning og endda din kop te. Forskere har brugt metoden til at opdage invasive arter, før de overtager, til at spore sårbare eller hemmelighedsfulde dyrelivspopulationer og endda til at genfinde arter, der menes at være uddøde. eDNA-teknologien bruges også i spildevandsovervågningssystemer at overvåge Covid og andre patogener.

Men hele tiden var videnskabsmænd, der brugte eDNA, stille og roligt i gang med at genvinde gobs og gobs af menneskeligt DNA. For dem er det forurening, en slags menneskelig genomisk bifangst, der mudrer deres data. Men hvad nu hvis nogen sætter sig for at indsamle menneskeligt eDNA med vilje?

Nye DNA-indsamlingsteknikker er "som katteurt" for retshåndhævende embedsmænd, siger Erin Murphy, en juraprofessor ved New York University School of Law, der har specialiseret sig i brugen af ​​nye teknologier i det strafferetlige system. Politiet har været hurtige til at omfavne ubeviste værktøjer, som at bruge DNA til at skabe sandsynlighedsbaserede skitser af en mistænkt.

Det kan udgøre dilemmaer for bevarelsen af ​​privatlivets fred og borgerlige frihedsrettigheder, især da teknologiske fremskridt gør det muligt at indsamle mere information fra stadig mindre eDNA-prøver. Dr. Duffy og hans kolleger brugte en lettilgængelig og overkommelig teknologi til at se, hvor meget information de kunne hente fra menneskeligt DNA indsamlet fra miljøet under forskellige omstændigheder, såsom fra udendørs vandveje og luften inde i en bygning.

Resultaterne af deres forskning, offentliggjort mandag i tidsskriftet Nature Ecology & Evolution, demonstrere, at videnskabsmænd kan gendanne medicinske og herkomstoplysninger fra små fragmenter af menneskeligt DNA, der dvæler i miljøet.

Retsmedicinske etikere og juridiske forskere siger, at Florida-holdets resultater øger behovet for omfattende genetiske regler om privatliv. For forskere fremhæver det også en ubalance i reglerne omkring sådanne teknikker i USA - at det er lettere for retshåndhævende embedsmænd at implementere en halvfærdig ny teknologi, end det er for videnskabelige forskere at få godkendelse til undersøgelser for at bekræfte, at systemet endda arbejder.

Genetisk skrald til genetisk skat

Det har været klart i årtier, at fragmenter af vores DNA dækker planeten som affald. Det så bare ud til at være ligegyldigt. Forskere mente, at DNA i miljøet var for lille og for nedbrudt til at blive meningsfuldt gendannet, meget mindre brugt til at identificere et individuelt menneske, medmindre det kom fra forskellige prøver som en blodplet eller en genstand, som nogen havde rørt ved.

Naturforskere omfavnede miljø-DNA alligevel, fordi de kun leder efter meget små DNA-segmenter - scanning efter, hvad de kalder stregkoder, der vil identificere skabningerne i en prøve til et artsniveau. Men efter at have fundet "overraskende" niveauer af humant eDNA i deres prøver, mens de overvågede sygdom i Florida-havskildpadder, satte Dr. Duffy og hans team sig for at få et mere præcist billede af tilstanden af ​​menneskeligt DNA i miljøet og for at se, hvor meget oplysninger, den kunne afsløre om mennesker i et område.

Som et bevis på konceptet i et af deres eksperimenter tog forskerne en prøve af vand i sodavandsdåse op fra en å i St. Augustine, Fla. forskere til at læse længere strækninger af DNA. Den, de brugte, kostede omkring $1000, er på størrelse med en cigarettænder og sættes i en bærbar computer som et flashdrev.

Fra prøverne fandt holdet meget mere læseligt menneskeligt DNA, end de havde forventet. Og efterhånden som viden udvides om menneskelig genetik, kan analyse af selv begrænsede prøver afsløre et væld af information.

Forskerne genfandt nok mitokondrie-DNA - der er gået direkte fra mor til barn i tusinder af generationer - til at generere et øjebliksbillede af den genetiske herkomst af befolkningen omkring åen, som nogenlunde stemmer overens med racesammensætningen rapporteret i de seneste folketællingsdata for området ( selvom forskerne bemærker, at raceidentitet er en dårlig proxy for genetisk herkomst). En mitokondriel prøve var endda komplet nok til at opfylde kravene til føderal database for savnede personer.

De fandt også nøglemutationer, der viste sig at have en højere risiko for diabetes, hjerteproblemer eller flere øjensygdomme. Ifølge deres data havde en person, hvis genetiske materiale dukkede op i prøven, en mutation, der kunne føre til en sjælden sygdom, der forårsager progressiv neurologisk svækkelse og ofte er dødelig. Sygdommen er arvelig og opstår muligvis først i 40'erne. Dr. Duffy kunne ikke lade være med at undre sig – ved den person det? Har personens familie? Har personens forsikringsselskab?

Overvågning og retsmedicin

Anna Lewis, en Harvard-forsker, der studerer de etiske, juridiske og sociale implikationer af genetisk forskning, sagde, at miljø-DNA ikke var blevet diskuteret bredt af eksperter i bioetik. Men efter resultaterne fra Dr. Duffy og hans kolleger, vil det være det.

Teknologi fokuseret på eDNA, sagde hun, kunne bruges til overvågning af visse typer af mennesker - for eksempel mennesker med en specifik forfædres baggrund eller med særlige medicinske tilstande eller handicap.

Implikationerne af sådanne anvendelser, er forskere enige om, afhænger af, hvem der bruger teknologien og hvorfor. Mens poolede eDNA-prøver kunne hjælpe folkesundhedsforskere med at bestemme forekomsten af ​​en mutation, der forårsager en sygdom i et samfund, kan den samme eDNA-prøve lige så godt bruges til at finde og forfølge etniske minoriteter.

Læs hele historien her ...